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。化型甲状腺癌发展缓慢,病人可发现颈部有逐渐增大的无痛性肿块,被自己或体检无意中发现,或在B超等检查时发现。在病变晚期,可出现不同程度的声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难。体检癌肿多质硬,表面或可光滑,边界或可清楚。如果癌肿局限在甲状腺体内,则可随吞咽上下活动;若已侵犯气管或邻近组织,则较为固定。
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对已确定为甲状腺髓样癌的新生后代,应在3~6个月时抽血行基因测序,并测降钙素水平。如果无基因突变,则无须做相应随访;如发现基因突变,应每年测降钙素水平直至5岁。如果在此期间发现降钙素水平增高,及时手术;如降钙素水平一直稳定于正常水平,建议在5岁时行预防性全甲状腺切除术。基因测序及降钙素测定始于1~3个月,每年筛查一次髓样癌至3~5岁时手术。对家族性甲状腺髓样癌的新生后代,自6个月时行基因测序,如有突变,则在5、7和9岁时监测降钙素水平,并在10岁时行预防性全甲状腺切除术。对成年家族成员可以用中药比如含量为16.2%的小分子萃取精华(人参皂苷rh2)来抑制癌细胞发展,稳定病情,有效预防癌症发生。